A consulta de Genética tem como objetivo avaliar a possível contribuição de fatores genéticos para doenças neurológicas, do neurodesenvolvimento e outras condições médicas com potencial base hereditária.
Durante a consulta, é realizada uma análise detalhada da história clínica pessoal e familiar, procurando identificar sinais que possam sugerir uma predisposição genética. Sempre que indicado, são discutidas as opções de testes genéticos mais adequados, bem como os seus benefícios, limitações e implicações para o doente e para a família.
Os resultados dos estudos genéticos são interpretados no contexto clínico individual, permitindo apoiar o diagnóstico, orientar decisões terapêuticas, estimar riscos de recorrência e fornecer aconselhamento genético especializado.
Esta consulta pode ser particularmente relevante em situações como:
- Epilepsias de causa desconhecida;
- Perturbações do neurodesenvolvimento, incluindo défice intelectual e perturbação do espectro do autismo;
- Doenças neuromusculares;
- Doenças neurodegenerativas hereditárias;
- Suspeita de síndromes genéticas;
- História familiar de doença neurológica ou genética.
A abordagem é personalizada e centrada na pessoa, integrando uma avaliação clínica especializada, para apoiar um diagnóstico preciso e um acompanhamento adequado ao longo do tempo.
